Britânica descobre gene de Alzheimer precoce e redefine planos para o futuro

A britânica Laura Sides relatou ao podcast Life Changing, da BBC Radio 4, como a realização de um teste genético confirmou que ela herdou o gene responsável por uma forma rara de Alzheimer de início precoce. A doença, conhecida como "variante de Londres", havia sido diagnosticada em seu pai quando ele tinha pouco mais de 40 anos, o que levou Sides a abandonar a universidade aos 21 anos para atuar como sua cuidadora até a morte dele, em 2009.

Diagnóstico genético e histórico familiar

Após o falecimento de ambos os pais, Sides viajou pelo mundo e fixou residência em Melbourne, na Austrália. Diante da probabilidade inicial de 50% de carregar a mesma condição, ela decidiu realizar o exame genético, processo que exigiu seis meses de aconselhamento prévio. O resultado apontou, com 99,999% de certeza, que ela herdara a mutação. Conforme a previsão dos especialistas, o surgimento dos primeiros sinais de deterioração cognitiva é esperado para a faixa entre os 46 e os 48 anos.

Mudança de planos e apoio a estudos clínicos

Atualmente com 43 anos, Sides tomou decisões cruciais para o seu futuro, como a escolha de não ter filhos, além de enfrentar dificuldades em relacionamentos amorosos ao compartilhar o diagnóstico. Ao mesmo tempo, passou a colaborar com estudos clínicos internacionais sobre a doença e buscou focar no aproveitamento do tempo presente ao lado de familiares e amigos, priorizando atividades ao ar livre e a gestão de seus negócios no setor gastronômico.

O papel da genética no Alzheimer precoce

De acordo com especialistas como o neurocientista Mark Dallas, da Universidade de Reading, a genética é determinante em aproximadamente um em cada dez diagnósticos de Alzheimer precoce, estando ligada aos genes APP, PSEN1 e PSEN2. Pesquisadores como Nikki-Anne Wilson, da Universidade de Nova Gales do Sul, e Juan Fortea Ormaechea, do Hospital Santa Cruz y San Pablo, destacam que a doença decorre do acúmulo tóxico das proteínas beta-amiloide e tau, que provocam inflamação e destruição celular progressiva no cérebro.