Estudo com participação da USP identifica alvo genético contra anemia falciforme

Um estudo com dados genéticos de 28.279 pessoas de diferentes ancestralidades identificou um mecanismo biológico que pode abrir caminhos para novos tratamentos de doenças hereditárias do sangue, como a anemia falciforme e a beta-talassemia. A pesquisa, publicada na revista científica Nature, contou com a participação de pesquisadoras brasileiras da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP).

Papel da proteína BACH2 na hemoglobina fetal

A análise mapeou 91 associações genéticas em 12 regiões do genoma e revelou que a proteína BACH2 atua como um freio na produção de hemoglobina fetal. Essa forma de hemoglobina predomina na gestação e é substituída na fase adulta. Ao inibir a ação da BACH2 em laboratório, os cientistas conseguiram elevar os níveis dessa proteína nos glóbulos vermelhos, o que ajuda a amenizar os sintomas e as deformações celulares causadas pelas doenças hereditárias.

Ação combinada potencializa resultados

Os pesquisadores observaram ainda que a atuação conjunta sobre a BACH2 e o regulador BCL11A gerou uma elevação de hemoglobina fetal superior à inibição isolada de cada um. Segundo a imunologista Ester Sabino, da FMUSP, a descoberta representa um primeiro passo, sendo necessária a realização de testes em modelos animais e ensaios clínicos para comprovar a segurança e a eficácia de futuras abordagens terapêuticas.